La plupart des études effectuées dans les cancers du sein de la jeune femme ­ soit de moins de 35 ans ­ concluent à une présentation particulière et parfois un pronostic plus péjoratif de ces cancers par comparaison avec ceux de femmes plus âgées. Il est vraisemblable que des paramètres biologiques spécifiques rendent compte de ces particularités phénotypiques.

Deux types de situation sont à distinguer : survenue d'un cancer du sein chez la jeune femme en dehors de ou dans le cadre de syndromes de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire liés aux gènes BRCA1 et BRCA2. En effet, un certain nombre des tumeurs de la femme jeune surviennent dans le cadre de ces prédispositions liées à BRCA1 ou BRCA2. Mais, dans nombre d'études de la biologie des tumeurs du sein de la femme jeune, il n'est pas fait mention de l'histoire familiale et, a fortiori, aucune mutation d'un de ces gènes BRCA1 ou BRCA2 n'a été recherchée. Depuis que la recherche de mutations de ces deux gènes a été rendue possible par leur clonage (respectivement en 1994 et 1995), il a été estimé que 4 % à 17 % des cancers de la femme jeune sont liés à l'un ou à l'autre, et ce même sans histoire familiale de cancer du sein [1]. Le jeune âge de survenue d'une tumeur du sein est donc l'un des critères ­ parfois suffisant ­ pour évoquer une telle prédisposition. La seconde situation est celle de l'étude du phénotype des tumeurs du sein survenant dans le cadre d'une mutation germinale identifiée de l'un de ces deux gènes.

Dans le premier groupe, ont été étudiées les caractéristiques biologiques « classiques » comme la présence ou non de récepteurs hormonaux et le degré de prolifération de la tumeur. Parmi les altérations moléculaires, il s'agit essentiellement de l'étude des gènes ERBB2 et TP53 et, plus rarement, de régions sièges de perte d'hétérozygotie laissant supposer l'altération d'un gène suppresseur de tumeur localisé dans cette(es) région(s). La plupart des études s'accordent à retrouver plus de tumeurs proliférantes, de grade histopronostique 3, et négatives pour les récepteurs hormonaux, que celles de femmes plus âgées [2]. De même, des caractéristiques moléculaires déjà décrites dans l'ensemble des cancers du sein comme pouvant traduire une plus grande agressivité tumorale, semblent être retrouvées avec une plus grande fréquence dans les tumeurs de ces femmes jeunes : il en est ainsi de la surexpression de TP53 et de ERBB2 plus rarement [3]. On notera cependant que leur rôle pronostique défavorable n'est pas toujours démontré.

Curieusement, les tumeurs survenant dans le cadre de prédispositions au cancer du sein liées aux gènes BRCA1 ou BRCA2 (i.e. avec une mutation germinale identifiée) présentent ­ particulièrement pour BRCA1 ­ les mêmes fréquences élevées de l'ensemble des caractéristiques décrites ci-dessus : tumeurs proliférantes, grades histopronostiques élevés, négativité des récepteurs hormonaux [4].

Encore une fois, il est possible, sinon probable, qu'un pourcentage de tumeurs de la femme jeune correspondent à des cas non identifiés de tumeurs survenant dans un contexte de prédisposition génétique. Mais il ne s'agit sans doute pas de la totalité des cas. Il serait donc intéressant de pouvoir véritablement comparer les tumeurs de femmes jeunes en dehors de ou dans ce contexte, et celles de femmes plus âgées. Enfin, l'incidence pronostique de certaines des particularités biologiques de ces cancers de la femme jeune reste à démontrer. Ainsi, les paramètres biologiques de pronostic a priori péjoratif observés dans les tumeurs liées à BRCA1 ou BRCA2 ne semblent pas avoir de retentissement sur la survie des patientes.