Les circonstances de découverte de ces cancers sont le plus souvent cliniques.

Même si la mammographie reste l'examen de référence en matière de diagnostic de cancer, l'échographie a une place primordiale dans cette tranche d'âge où les seins sont plus denses et donc de lecture mammographique plus difficile et où l'irradiation doit être limitée, même si les risques en sont quasi nuls.

Chez les patientes de moins de 30 ans, l'échographie est réalisée en première intention et est le plus souvent suffisante. En effet, à cet âge, une masse correspond fréquement à un fibro-adénome ou à un kyste. L'échographie permet le diagnostic de kyste (nodule anéchogène) ou d'orienter vers une lésion bénigne (nodule hypoéchogène, ovalaire, à contours réguliers, grand axe perpendiculaire à la peau, sans atténuation postérieure). Le doppler a une valeur d'appoint, l'absence de vascularisation étant plutôt en faveur d'une pathologie bénigne et l'existence d'une vascularisation anarchique en faveur d'une pathologie maligne. En cas de masse d'allure bénigne, un suivi clinique et échographique à 6 mois peut être proposé. Pour notre part, nous préférons la réalisation d'une cytoponction permettant le diagnostic différentiel entre un kyste échogène, ne nécessitant pas de suivi radiologique particulier, une lésion bénigne impliquant un suivi et une lésion maligne nécessitant une prise en charge thérapeutique adéquate. Si l'échographie décèle un nodule irrégulier, hétérogène, à grand axe vertical ou atténuant, la probabilité de malignité augmentant, une mammographie et des prélèvements sont indispensables. La mammographie sera également réalisée en cas de suspicion clinique de lésion maligne, cela quel que soit le résultat de l'échographie.

Après 30 ans, en dehors de la mise en évidence de kystes à l'échographie, compte tenu de l'augmentation de la fréquence du cancer, la mammographie est souvent réalisée de même que les prélèvements. Elle peut être limitée à une seule incidence oblique, permettant d'explorer plus de 90 % de la glande mammaire. En cas d'écoulement uniporique, une galactographie peut être réalisée, en complément, notamment si aucune anomalie n'est mise en évidence sur le bilan standard.

Le scanner ou l'imagerie par résonance magnétique, de préférence du fait de l'absence d'irradiation et d'injection d'iode, sont indiqués, surtout en cas de lésion maligne (bilan pré-thérapeutique optimal, et/ou suivi sous chimiothérapie) ou en cas de problème diagnostique. Cet examen est effectué de préférence en deuxième semaine du cycle, pour diminuer les faux positifs.

À cet âge, l'existence d'une grossesse concomitante n'est pas rare. Ces cancers sont de diagnostic plus difficile, cliniquement et radiologiquement, du fait de l'œdème mammaire, expliquant un fréquent retard diagnostique. La mammographie est moins contributive du fait de la densité des seins, d'où l'importance de la réalisation d'une échographie et de prélèvements.

Le dépistage concerne surtout les femmes à haut risque, chez lesquelles il est généralement admis de réaliser une mammographie et une échographie tous les 12-18 mois, avec probablement un grand intérêt à y associer la réalisation d'une IRM, compte tenu de la très grande sensibilité de cet examen. Chez les autres, il est généralement admis de réaliser une mammographie de « référence », entre 35 et 40 ans, afin de connaître le type de densité des seins, la mise en évidence de seins denses ou un examen clinique difficile invitant à la réalisation d'un bilan tous les 18 mois jusqu'à 50 ans.

En conclusion, compte tenu de la rareté du cancer du sein à cet âge, un dépistage systématique n'est pas recommandé en dehors d'antécédents particuliers ; en revanche, toute symptomatologie mammaire doit être prise au sérieux afin d'éviter les retards diagnostiques.